指紋花紋的分類(lèi)比較復雜，一般習慣分為三大類(lèi)，每一大類(lèi)可分為兩個(gè)亞型。 （圖片由作者提供）

“哪些基因使我們人類(lèi)與眾不同？”《科學(xué)》雜志編委會(huì )于2005年、2021年分別發(fā)布了125個(gè)最具挑戰性的科學(xué)問(wèn)題，兩次發(fā)布中都提到了這個(gè)問(wèn)題。由此看來(lái)，人類(lèi)從未停止對于自身探索的步伐。

在人類(lèi)裸露的皮膚中，手足的掌面皮膚與身體其他部位的皮膚不同。手足的掌面沒(méi)有汗毛，表皮也更加厚實(shí)，這是人類(lèi)和其他靈長(cháng)類(lèi)動(dòng)物特殊的一片皮膚。然而，在這層皮膚上分布著(zhù)由凹凸嵴線(xiàn)組成的花紋。人類(lèi)的嵴線(xiàn)花紋，尤其指紋花紋更加復雜多樣。從遺傳學(xué)的角度來(lái)講，“是什么樣的遺傳變異使人類(lèi)呈現出如此獨特多樣的指紋花紋呢？”

早期研究發(fā)現，弓型、箕型、斗型指紋花紋類(lèi)型，總嵴線(xiàn)數等特征高達60%—90%受遺傳因素影響，且存在主效基因。在人類(lèi)基因組計劃、功能基因組計劃的推動(dòng)下，科研人員通過(guò)全基因組關(guān)聯(lián)分析的方式，定位到幾個(gè)與歐洲血統群體指紋花紋相關(guān)的基因座。但這些基因座此前都沒(méi)有被報道參與人體發(fā)育的功能，對潛在的生物學(xué)機制幾乎沒(méi)有深入了解。

近年來(lái)，通過(guò)對膚紋獲取和存儲工具進(jìn)行優(yōu)化、對表型量化方法進(jìn)行精細化，我們的研究團隊積累了兩萬(wàn)余人的指紋花紋，鑒定出43個(gè)與指紋花紋相關(guān)的遺傳基因座，且發(fā)現影響不同手指指紋花紋的基因并不相同。這些變異位點(diǎn)可能由于不同等位基因效應的大小或頻率，在歐亞不同祖先群體中展現出一定差異。研究團隊發(fā)現，這些基因顯著(zhù)富集在肢體發(fā)育與形成的相關(guān)通路中。雙手中間三個(gè)手指間的指紋花紋存在顯著(zhù)關(guān)聯(lián)，它們可能主要受到相同遺傳因素區域鄰近基因的影響，從遺傳學(xué)角度解釋了20世紀即被發(fā)現的“指紋模塊現象”。

在人類(lèi)發(fā)育過(guò)程中，相關(guān)基因在時(shí)間和空間上呈現出動(dòng)態(tài)表達，且集中在間充質(zhì)細胞中表達，與肢體發(fā)育相關(guān)，而非上皮細胞。研究支持了相關(guān)基因在塑造四肢和手指方面的作用，而不是直接影響皮膚發(fā)育功能。

那么，指紋花紋與手部特征真的存在關(guān)系嗎？研究團隊發(fā)現指紋花紋與手指長(cháng)度等肢體表型廣泛相關(guān)：小指相對越長(cháng)，掌長(cháng)相對越短，雙手斗型花紋越多；而食指指紋形成處的遠端指節相對越短，斗型花紋則越多。

此項研究的貢獻在于為膚紋嵴線(xiàn)和骨骼發(fā)育之間存在的顯著(zhù)關(guān)系做出了解釋?zhuān)驗樗鼈兙哂泄餐倪z傳基礎，體現了生物學(xué)上典型的“一因多效性”，這也為膚紋與人體其他表型和發(fā)育相關(guān)的先天性遺傳病的關(guān)聯(lián)研究提供了重要的理論依據。

通過(guò)膚紋特征和先天性遺傳病的統計分析，研究團隊篩選出患者的最佳皮膚紋理特征組合，有望運用在新生兒先天性疾病的早期篩查中，提前預知健康風(fēng)險、提早檢測，并采取干預措施。這也契合了復旦大學(xué)牽頭的“國際人類(lèi)表型組計劃”的研究目標，構建表型間的強相關(guān)“導航圖”，按圖索驥尋找特定疾病提早預測指標，多角度解析疾病發(fā)生機制，為未來(lái)的生命健康研究提供新的方向。